העמותה לתסמונת רט מסייעת למתמודדים איתה ולבני משפחותיהם בהתמודדות עם המחלה. מהי תסמונת רט? כיצד ניתן לזהות אותה ולטפל בה? במאמר שלפניכם נענה על כל השאלות הללו ונציג את העמותה לתסמונת רט.
מהי תסמונת רט?
תסמונת רט הינה הפרעה נוירולוגית והתפתחותית הגורמת למוגבלות שכלית וגופנית בקרב ילדים, בעיקר אצל בנות. היא משפיעה על התפתחות המוח, מיומנויות מוטוריות ויכולת הדיבור. לרוב תינוקות בעלי התסמונת יתפתחו כרגיל ב-6-18 החודשים הראשונים לחייהם, ועם הזמן יאבדו מיומנויות שנרכשו כמו זחילה, הליכה או שימוש בידיים. בעיות אלה ילכו ויחמירו עם הזמן ויביאו לבעיות בשרירים, קורדינאציה ותקשורת.
הסימפטומים של תסמונת רט
ילדים שונים מפתחים תסמינים שונים של ההפרעה, ביניהם:
- עיכוב התפתחותי או האטה בצמיחה
- תנועות ידיים חזרתיות או חריגות כמו הקשה ומחיאות כפיים, עד לכדי אובדן יכולת השימוש בידיים
- תנועות עיניים חריגות, כמו מצמוץ או פזילה
- בעיות במערכת הנשימה
- בעיות בדיבור באופן חמור
- אובדן תנועה וקורדינאציה
- אובן היכולת לתקשר
- הליכה לא יציבה
- רעידות בעיקר בפלג הגוף העליון
- פרכוסים
- עצבנות ובכי
- התבודדות
הגורמים לתסמונת רט
ברוב במקרים ההפרעה מתרחשת בשל שינוי גנטי בכרומוזום X, שגורם לבעיות בהתפתחות כבר מגיל צעיר. התופעה שכיחה יותר בקרב בנות, שכן הכרומוזומים הגנטיים שלהן הם XX, לעומת בנים שהכרומוזומים שלהם הם XY. המוטציה בגן זה מתרחשת באופן אקראי, ולעיתים אף עוברת בתורשה. עם זאת, אין עדיין הבנה מוחלטת לגבי סיבת הימצאותה של מוטציה גנטית זו.
דרכי אבחון תסמונת רט
כאשר יש חשד לתסמונת בשל התסמינים שתוארו לעיל, ניתן לפנות לרופא על מנת לבצע בדיקה גנטית שתאשר את הופעת ההפרעה. לעיתים התסמינים מופיעים בגיל יותר מבוגר, מה שמקשה על אבחון התסמונת או מוביל לאבחנה שגויה של אוטיזם או שיתוק מוחין.
דרכי טיפול בתסמונת רט
חשוב לציין כי ככל שהאבחון והטיפול מתבצע בשלב מוקדם, כך הנזק ההתפתחותי יפחת. כדאי לפנות לאנשי מקצוע וגורמים רפואיים כדי לבחור את שיטת הטיפול המדויקת והמותאמת ביותר. היום עדיין אין תרופה לתסמונת רט, אך מטרת הטיפול היא שיפור התנועה המוטורית והיכולת לתקשר, טיפול נקודתי בפרכוסים במידה וקיימים ומתן תמיכה למטופלים ובני משפחותיהם:
- טיפול רפואי – מעקב קבוע אחר שינויים גופניים ובעיות במערכת העיכול והלב, וניהול התסמינים הללו.
- טיפול תרופתי – אין תרופה שיכולה לרפא את התסמונת, אך תרופות מסוימות עשויות לסייע בהקלה על התסמינים.
- פיזיותרפיה – מסייעת לילדים שסובלים מעקמת או זקוקים לתמיכה במרפקים עקב התסמונת. כמו כן, היא עשויה לעזור בשמירה על התנועה ושיפור מיומנויות ההליכה.
- ריפוי בעיסוק – מסייע לשפר את השימוש בידיים לשם פעולות כמו אכילה והאכלה.
- מכשירי עזר – ניתן לשים סדים המגבילים את תנועת המפרק ועשויים להועיל במקרה של תנועות ידיים חזרתיות.
העמותה לתסמונת רט
העמותה למען מתמודדי תסמונת רט הוקמה בשנת 2003, ומטרתה לקדם את הידע, המחקר וההכשרה לגבי התסמונת. העמותה פועלת לקידום המודעות החברתית לתסמונת, שיפור האבחונים ואיתור החולים מכלל האוכלוסייה, קידום זכויות החולים ועוד. העמותה לתסמונת רט פועלת למימון מחקרים ומציאת תרופה לתסמונת רט.
לסיכום
תסמונת רט היא הפרעה שמופיעה בעיקר בקרב בנות, וגורמת לבעיות התפתחותיות ומוטוריות. רופא מומחה יכול לאבחן את התסמונת על סמך התסמינים וכן בדיקות רפואיות, ובהתאם לכך לבנות תוכנית טיפולית להקלה על התסמינים ושיפור אורח חיי המטופל.
המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, כדי לקבל את הטיפול המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.
